Vitto’s Story

Vitto’s Story from his family
He was born on May 22, 2018 at 4AM in the morning, weighing 4.050kg,  and he was 52 cm tall.  His mother had a beautiful pregnancy, without any complication and his birth was uneventful.  Everyone was very happy with his arrival.  During his first months of life,  our hopes for him were to be awake, to hold his head up, and to be interested in what was happening around him, but none of this happened.  Two months passed, during which we were still waiting for progress, but he did not seem to be progressing or gaining strength. The doctors said that he had hypotonia, because of his soft muscles, but we thought that with stimulation or physiotherapy it could be solved.  At 6 months of age, we noticed that his liver was very inflamed.  At this point, the doctors ordered blood and urine tests, and the results were not good.  Our world fell apart when the pediatrician referred us to a neurologist because he did not know the root cause of the symptoms.  In less than a week, we found ourselves in Córdoba with a neurologist, who requested many tests, among which were more complex analyzes, brain resonance and eye exams.   We completed all the tests and the eye exam revealed a cherry red spot, very typical of metabolic diseases.  The ophthalmologist referred us to the children’s hospital of Córdoba.  Three days passed,  Vitto was almost 8 months old. We spoke more with the doctors and they ordered more blood tests. We had another twenty days of waiting, and when the results arrived, we received one of the  worst possible diagnoses ever.  Our baby has GM1 GANGLIOSIDOSIS.  GM1 is a very rare disease, a degenerative lysosomal disease that mainly affects the brain, but also impacts many other organs.   GM1 is a disease that today has no cure or treatment .  GM1 is a disease that will take every skill or function our son was beginning to acquire.

We will begin with physiotherapy, early stimulation and phono audiology to give him the best possible quality of life.

Today March 3, 2019, Vitto is 9 months old.  Please share our story in support of this cause and please pray.  We hope that gene therapy that can cure my little one and all the many children suffering from this horrible disease. There must be a miracle!

Tragically, Vitto passed away on December 15th, 2021.

Spanish

Esta es la historia de Vitto:
Nació un 22 de mayo de 2018 a las 4 de la madrugada, con 4,050kg, 52 cm parto natural, un embarazo hermoso, sin ningún tipo de complicación.. todos muy contentos con su llegaba..fueron pasando los primeros meses, a los 3/4 meses esperábamos que sea un bebé despierto, que mantenga firme su cabecita, que le interese lo que pasaba a su alrededor, pero nada de esto pasaba.. pasaron 2 meses en los cuales seguíamos esperando avances pero muy de a poquito él iba tomando un poquito más de fuerza. Ya sabíamos que tenia hipotonía, por sus músculos blandos, pero creíamos que con estimulación o fisioterapia se podría solucionar.. a los 6 meses le notan el hígado y el baso muy inflamados, con lo que nos mandan a hacerle análisis de sangre y orina, y los resultados no fueron buenos.. el mundo se me caía a pedazos cuando el pediatra nos derivó a un neurólogo porque él no sabía que podría tener.. en menos de una semana estábamos en Córdoba con una neurologa, la cual nos pide un montón de estudios, entre los cuales fueron análisis mas complejos, resonancia cerebral y fondo de ojo..Hicimos todos esos estudios, y con el fondo de ojo salto que tiene en uno de sus ojitos una mancha rojo cereza. Muy típica de enfermedades metabólicas.. con lo cual el oftalmólogo nos deriva al hospital de niños de Córdoba, con la suerte de que él es el esposo de una de las médicas de esa sección del hospital. Pasaron 3 días y ya estábamos ahí, entregados a las manos de los doctores, Vitto ya con casi 8 meses.. Hablamos con los médicos, les contamos toda la historia y nos piden mas estudios, y le hacen extracción de sangre para enviar a un laboratorio de la plata.. Fueron 20 días de espera, y cuando los resultados llegaron viajamos y nos encontramos con el peor diagnostico que nos podrían dar.. nuestro bebé tiene GANGLIOSIDOSIS GM1, una enfermedad rarísima, que hasta por lo que sé es el único afectado en Argentina, una enfermedad lisosomal degenerativa que afecta principalmente al cerebro y otros órganos.. una enfermedad que al día de hoy no tiene cura ni tratamiento.. una enfermedad que se va a ir llevando de a poco lo que él fue adquiriendo..
Ya comenzaremos con fisioterapia, estimulación temprana y fonoaudiología para darle la mejor calidad de vida que él pueda tener..
Hoy 3 de marzo, Vitto ya con 9 meses, me animo a escribir su historia, para que entre todos apoyemos la causa, oremos, pidamos que salga el tratamiento génico experimental que pueda curar a mi pequeñito y a muchos niños que padecen esta horrible enfermedad .. Tiene que existir el milagro!!!